Vivir con síndrome de Angelman: "Hay que reconceptualizar qué significa ser útil"

Ayer se celebró el Día Internacional del Síndrome de Angelman (AS), una anomalía genética muy poco frecuente que afecta a uno de cada 12 mil niños.

El color azul se utiliza para identificar el día y generar conciencia acerca de este trastorno genético en la población, y es precisamente lo que las familias difundieron en las últimas horas.

Cabe señalar que el AS es causado por una disfunción en la Región UBE3A del cromosoma 15 materno. Lo cual provoca que las personas AS tienen ataxia, trastornos de equilibrio, coordinación y sueño. Tienen ausencia de habla y mucha ansiedad. El 80%de las personas tienen convulsiones, generalmente a partir de los 3 años.

En ese marco, y con el objetivo de conocer la historia de quienes hoy atraviesan el síndrome, Puntal Villa María dialogó con Verónica González, mamá de Lucio, un joven mayor de 18 años que reside en Villa María y convive con este diagnóstico. Se le consultó a Verónica sobre la inclusión que existe en la ciudad y los espacios que se encuentran disponibles.

“Hemos tenido diferentes experiencias como familia con un hijo con una discapacidad en la ciudad. Algunas buenas y otras, muchas, no tantas”, comenzó relatando Verónica.

“Pensar la accesibilidad es, en primer lugar, una responsabilidad del Estado, luego de los particulares involucrados en la temática y, en general, de toda la sociedad. Concientizar para un mundo para todos y todas es, hasta el momento, una tarea que hemos asumido las familias. Creo que por la fuerza de la lucha para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos/as, amigos/as ha habido algunos avances”, indicó y al mismo tiempo señaló que aún “falta mucho: inclusión escolar, edificios y calles accesibles, espacios de recreación y laborales”.

Es importante señalar que durante el año pasado, las familias de personas con discapacidad llevaron adelante diferentes reclamos debido al atraso en los pagos a mutuales o terapeutas particulares, lo cual provocó que los diferentes tratamientos sean suspendidos. Esto representó una manera más de discriminación por parte de quienes deben velar por los derechos de humanos.

González se refirió a los obstáculos que existen en la actualidad. “No difieren mucho por el diagnóstico, sino por el desconocimiento que se tiene en torno a cualquier discapacidad y por la falta de involucramiento. En estos 20 años nos costó primero el diagnóstico, luego el ingreso escolar y hoy, ya fuera del sistema de educación formal, una espacio de inclusión para una discapacidad bastante compleja. De todos modos, es importante señalar que la agenda ha mejorado y hay algunas propuestas públicas, por ejemplo el programa Ser Arte y parte, en el que Lucio, mi hijo, ha realizado diferentes talleres”, explicó.

Del mismo modo opinó que es necesario incrementar y trabajar en propuestas inclusivas en lo laboral y educativo. “Hay una problemática muy importante para las familias de jóvenes y adultos que finalizan la escuela secundaria, ya sea de modalidad especial o integrada, que no encuentran qué hacer luego de esa etapa”, detalló.

La mujer que utiliza las redes sociales para relatar las diferentes situaciones que se le presentan a su hijo y familia debido al síndrome, dijo que hay que hacer hincapié en instalar la discapacidad en la agenda. “Tiene que ver con una cuestión mercantilista de la sociedad, -no producís, no sos útil-. Pero esto tiene que ver con una falta de oportunidades. Se necesita una reconceptualización de lo que significa ser -útil o productivo-”, dijo.

La temática de la discapacidad se puso en agenda por los reclamos de las familias, pero la lucha de las madres y padres de la ciudad y el país es diaria. “Estamos próximos a elecciones generales y es imperioso que haya propuestas para una sociedad inclusiva y que luego estas se cumplan”, reflexionó. “Estaremos atentos/as. El colectivo de familias y PCD estamos organizándonos para hacernos escuchar, llevar iniciativas y visibilizar lo que nos sucede”, completó.

Convivir con el “Angelman”

Según indican los especialistas, el trastorno no es fácil de diagnosticar tempranamente, porque los problemas de desarrollo no son tan notables antes de los 2 años.

En Argentina nacen 50 niños al año y menos del 15% es diagnosticado. Las personas con AS pueden mejorar su condición con grandes esfuerzos y los tratamientos desde edades tempranas pueden mejorar su calidad de vida.

“Muchos años puse mucho esmero en difundir de qué iba la cuestión. Un diagnóstico temprano para muchas familias es la mano más necesaria que puede darse ante momentos de incertidumbre”, dijo la mamá de Lucio. “Esos síntomas que no encuadran con varias etiquetas antes de tener la respuesta/ diagnóstico es un sentimiento tan enlodado. ¿Qué tiene mi hijo? ¿Qué carajo tiene?”, expresó efusiva.

Después de transitar muchos años en la búsqueda de terapias y actividades que mejoren la calidad de vida de Lucio, Verónica sostiene que hoy la ciencia, más precisamente, la genética no es un área lejana. “Cualquier profesional tomaría ese primer atajo para ponerle el nombre y así allanar (un poco) el camino. Sí, porque hubo familias que tuvieron que esperar demasiado tiempo esa primera respuesta”, dijo.

Y añadió: “También renegué contra el sistema educativo poco inclusivo, por los espacios sociales que expulsan, escribí sobre las barreras arquitectónicas. En fin, si hay que quejarse, me quejé de casi todo. Y con razón”.

Si bien en Villa María existen espacios de acompañamiento para personas con discapacidad, hay pocas opciones y en su gran mayoría son privados. Es decir que los gastos corren por cuenta de las familias de manera particular, algunas veces se pueden costear a través de mutuales.

“He meditado mucho acerca de qué quiero decir, aprovechando este día que evoca al síndrome”, dijo Verónica. “Pero antes quiero recordar a las maestras Coriat, esas que me vieron despojada y destrozada cuando les llevé un síndrome de Angelman y me dijeron de manera enfática: ‘Olvídate de ese nombre, él es Lucio’. ‘Nunca digas es síndrome de nada’. Y sí, siempre lo recuerdo, aun cuando ya pasaron casi 18 años”, rememoró.

Generar conciencia

Las personas con síndrome de Angelam son ejemplo de resiliencia. “Quiero este día para celebrar su vida y el inmenso amor que jamás pensé que se podía sentir. Quiero este día para desafiar al mundo y exigirle empatía”, dijo Verónica.

“Así lo hemos aprendido a ver. Y dejamos todas las predicciones de Google en la papelera. Porque Lucio creció en nuestra familia y le gustan cosas que solo a él le gustan, pero también otras que le hemos enseñado. Tiene rasgos distintivos, elige; y en esa acción se autodetermina, se nombra y no hace ya falta contarle cromosomas”, relató la mamá con experiencia en el tema y con ganas de transmitir todo lo que sabe.

Reconoció que en situaciones en las que las familias se encuentren con este diagnóstico, pueden hablar con otras familias que entienden de qué va la cuestión. “A nosotros nos hizo mucho bien”, recalcó.

Por último, contó: “Las mamás Angelman tenemos un grupo de WhatsApp en el que participamos más de 100 madres de todo el país, federalismo total. Grupo digno de admiración y orgullo. No podría explicar con palabras lo que significa este grupo para nosotras. Se llama: -Madres, mujeres, leonas-”, culminó.