Piden investigar extraña enfermedad que afecta al sistema nervioso central
Matheo tiene dos años y medio, es oriundo de Oliva y en el 2018 fue diagnosticado con el síndrome de Sandhoff. Florencia Daniele -su madre- contó que, de la totalidad de casos en el país, la mitad no logró sobrevivir
“Este terrible monstruo tiene un rápido avance y necesitamos de ustedes, de profesionales con interés de combatir este sindrome”, pidió públicamente Florencia Daniele, madre de Matheo -de dos años y medio- a través de sus redes sociales.
El pequeño oriundo de la localidad de Oliva (a 60 kilómetros de esta ciudad) fue diagnosticado el año pasado con la enfermedad de Sandhoff. Este padecimiento genético -según describió Florencia- afecta al sistema nervioso central haciendo que el cerebro carezca de una enzima llamada hexosaminidasa. Esta misma tiene dos variaciones que se denominan “hex A” y “hex B”. Sandhoff hace que no se produzca ninguna de las variaciones, o bien, que sus valores sean bajos.
Cabe señalar que la hexosaminidasa es necesaria para descomponer sustancias grasas en las células del cerebro.
Sin la enzima, diferentes sustancias se acumulan destruyendo de esa forma células cerebrales. Paso siguiente todo el sistema nervioso central deja de funcionar.
La mamá de Matheo, informada por tal patología, señaló que existe otra de similares características, denominada “Tay-Sachs”. Dicha enfermedad -de herencia genética- afecta también al sistema nervioso central, pero en este caso, es causada por la ausencia de una enzima llamada “Hexosaminidasa A”.
A raíz de dicha enfermedad, que pareciera no tener cura, Florencia solicitó que especialistas de la salud la investiguen. Preocupada, contó que de los 50 casos que fueron diagnosticados en el país, la mitad no logró sobrevivir.
“No es tiempo de callarse, sino de hablar y contar qué es lo que está pasando”, dijo ante PUNTAL VILLA MARÍA la joven olivense, de 22 años.
El diagnóstico
Daniele contó -a grandes rasgos- cómo fue que los médicos detectaron el sindrome de Sandhoff en el pequeño.
Según Florencia, Matheo nació “muy sano” pesando cerca de 4 kilos. Sus primeros días fueron normales, pero promediando los cuatro meses de vida debió ser internado por una neumonía de carácter leve.
Producto de un adenovirus, el niño pasó otros cuatro meses internado. Transcurrido dicho tiempo, regresó a su hogar con oxígeno domiciliario.
El proceso de estimulación temprana por el cual pasó Matheo no dio resultados positivos. No se evidenciaron avances y el niño debió pasar por una larga lista de estudios médicos.
“Por medio de un fondo de ojos detectaron que algo no andaba bien, que era algo genético”, sostuvo Florencia. Fue un análisis de sangre el que permitió diagnosticar la enfermedad de Sandhoff en Matheo.
Daniele comentó que los primeros especialistas que trataron con el pequeño “le dieron el pésame”, dado que no conocían tratamientos que pudieran cambiar su estado de salud.
Casos en el país
La mamá del niño olivense explicó que hasta el momento fueron diagnosticados en Argentina 50 casos. La mitad de ellos no logró salir con vida del malestar que afecta al sistema nervioso central.
De los cincuenta casos, seis se encontraron en la provincia de Córdoba, detalló Daniele. “Debe haber más casos. Es un descubrir día a día. La información a la que uno accede es escasa”, comentó ante este matutino.
Según la mujer, existen zonas de predominio de la enfermedad, y la provincia de Córdoba es una de ellas. Traslasierra, La Rioja y el Norte Argentino son otras de las áreas con altos índices de casuística.
Daniele forma parte de una organización llamada Cutasa, compuesta por padres de niños con patologías extrañas. Desde dicho grupo buscan que cada uno de los casos encuentre solución, explicó la mujer.
Una enfermedad costosa
A la familia de Matheo se le presentó un inconveniente muy importante: la falta de obra social. Florencia y su marido, Tomás Alexis Vera, se encuentran tramitando ante el Ministerio de Salud de la Nación una silla postural, elemento fundamental para que el estado de salud de su hijo mejore.
Los últimos chequeos médicos dieron que la columna de Matheo ‘de a poco’ se estaba desviando. La silla que precisa Matheo cuesta aproximadamente 275 mil pesos, explicó su madre.
La nutrición del niño es otro factor fundamental a la hora de hablar de su bienestar. Florencia detalló que la leche que consume, que lleva el nombre de “Pediasure”, sale 730 pesos (por tarro de 400 gramos).
Cabe destacar que tal cantidad sirve para alimentar a Matheo durante una semana.
Maximiliano Gilla. Redacción Puntal
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El pequeño oriundo de la localidad de Oliva (a 60 kilómetros de esta ciudad) fue diagnosticado el año pasado con la enfermedad de Sandhoff. Este padecimiento genético -según describió Florencia- afecta al sistema nervioso central haciendo que el cerebro carezca de una enzima llamada hexosaminidasa. Esta misma tiene dos variaciones que se denominan “hex A” y “hex B”. Sandhoff hace que no se produzca ninguna de las variaciones, o bien, que sus valores sean bajos.
Cabe señalar que la hexosaminidasa es necesaria para descomponer sustancias grasas en las células del cerebro.
Sin la enzima, diferentes sustancias se acumulan destruyendo de esa forma células cerebrales. Paso siguiente todo el sistema nervioso central deja de funcionar.
La mamá de Matheo, informada por tal patología, señaló que existe otra de similares características, denominada “Tay-Sachs”. Dicha enfermedad -de herencia genética- afecta también al sistema nervioso central, pero en este caso, es causada por la ausencia de una enzima llamada “Hexosaminidasa A”.
A raíz de dicha enfermedad, que pareciera no tener cura, Florencia solicitó que especialistas de la salud la investiguen. Preocupada, contó que de los 50 casos que fueron diagnosticados en el país, la mitad no logró sobrevivir.
“No es tiempo de callarse, sino de hablar y contar qué es lo que está pasando”, dijo ante PUNTAL VILLA MARÍA la joven olivense, de 22 años.
El diagnóstico
Daniele contó -a grandes rasgos- cómo fue que los médicos detectaron el sindrome de Sandhoff en el pequeño.
Según Florencia, Matheo nació “muy sano” pesando cerca de 4 kilos. Sus primeros días fueron normales, pero promediando los cuatro meses de vida debió ser internado por una neumonía de carácter leve.
Producto de un adenovirus, el niño pasó otros cuatro meses internado. Transcurrido dicho tiempo, regresó a su hogar con oxígeno domiciliario.
El proceso de estimulación temprana por el cual pasó Matheo no dio resultados positivos. No se evidenciaron avances y el niño debió pasar por una larga lista de estudios médicos.
“Por medio de un fondo de ojos detectaron que algo no andaba bien, que era algo genético”, sostuvo Florencia. Fue un análisis de sangre el que permitió diagnosticar la enfermedad de Sandhoff en Matheo.
Daniele comentó que los primeros especialistas que trataron con el pequeño “le dieron el pésame”, dado que no conocían tratamientos que pudieran cambiar su estado de salud.
Casos en el país
La mamá del niño olivense explicó que hasta el momento fueron diagnosticados en Argentina 50 casos. La mitad de ellos no logró salir con vida del malestar que afecta al sistema nervioso central.
De los cincuenta casos, seis se encontraron en la provincia de Córdoba, detalló Daniele. “Debe haber más casos. Es un descubrir día a día. La información a la que uno accede es escasa”, comentó ante este matutino.
Según la mujer, existen zonas de predominio de la enfermedad, y la provincia de Córdoba es una de ellas. Traslasierra, La Rioja y el Norte Argentino son otras de las áreas con altos índices de casuística.
Daniele forma parte de una organización llamada Cutasa, compuesta por padres de niños con patologías extrañas. Desde dicho grupo buscan que cada uno de los casos encuentre solución, explicó la mujer.
Una enfermedad costosa
A la familia de Matheo se le presentó un inconveniente muy importante: la falta de obra social. Florencia y su marido, Tomás Alexis Vera, se encuentran tramitando ante el Ministerio de Salud de la Nación una silla postural, elemento fundamental para que el estado de salud de su hijo mejore.
Los últimos chequeos médicos dieron que la columna de Matheo ‘de a poco’ se estaba desviando. La silla que precisa Matheo cuesta aproximadamente 275 mil pesos, explicó su madre.
La nutrición del niño es otro factor fundamental a la hora de hablar de su bienestar. Florencia detalló que la leche que consume, que lleva el nombre de “Pediasure”, sale 730 pesos (por tarro de 400 gramos).
Cabe destacar que tal cantidad sirve para alimentar a Matheo durante una semana.
Maximiliano Gilla. Redacción Puntal